3 моногибридное скрещивание. Закон моногибридного скрещивания

Моногибридное скрещивание

Фенотип и генотип. Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Признак -любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.

Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.

Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.

Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1 ) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась (рис. 3.1).

Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.

Рис. 3.1. Схема моногибридного скрещивания: I - гомозиготные особи с доминантным признаком; 2 - гетерозиготные особи с доминантным или промежуточным признаком; 3 - гомозиготные особи с рецессивным признаком.

Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1 он назвал рецессивными.

Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Закон расщепления (второй закон Менделя) .Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть - рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признаку гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названо вторым законом Менделя, или законом расщепления.

Гомозиготные и гетерозиготные особи. Чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в третьем, четвертом и последующих поколениях, Мендель путем самоопыления вырастил гибриды этих поколений и проанализировал полученное потомство. Он выяснил, что растения, обладающие рецессивными признаками (например, белые цветки), в следующих поколениях (F 3 F 4 и т. д.), воспроизводят потомство только с белыми цветками (см. рис. 3.1).

Иначе вели себя гибриды второго поколения, обладающие доминантными признаками (например, пурпурными цветками). Среди них при анализе потомства Мендель обнаружил две группы растений, внешне совершенно неразличимых по каждому конкретному признаку.

Первая группа, составляющая 1/3 от общего числа растений с доминантным признаком, далее не расщеплялась, т. е. во всех последующих поколениях у них обнаруживалась только пурпурная окраска цветков. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения в F 3 , снова давали расщепление такое же, как в F 2 т. е. на три растения с пурпурными цветками появлялось одно с белыми.

Особи, которые не дают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в «чистом» виде, называют гомозиготными, а те, у которых в потомстве происходит расщепление, -гетерозиготными.

Таким образом, Менделем впервые было установлено, что растения, сходные по внешним признакам, могут обладать различными наследственными свойствами.

Аллелизм. Для установления причины расщепления, причем в строго определенных численных отношениях доминантных и рецессивных признаков, следует вспомнить, что связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные задатки, или факторы, определяющие развитие того или иного признака. Эти факторы позже и были названы генами.

В соматических клетках диплоидного организма эти задатки являются парными: один получен от отцовского организма, а другой - от материнского. Мендель предложил обозначать доминантные наследственные задатки заглавной буквой (например,А ), а соответствующие им рецессивные задатки прописной буквой (а). Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности - алле-лизмом.

Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) - то гетерозиготным. Следовательно, аллель - это форма существования гена.

Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВ0. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.

Статистический анализ расщепления. Представим результаты опытов Менделя по моногибридному скрещиванию гороха в виде схемы (рис. 3.2). Символы Р, F 1 , F 2 и т- д. обозначают родительское, 1-е и 2-е поколение соответственно, знак умножения указывает скрещивание, символ о* обозначает мужской пол, a Q - женский. Из схемы видно, что в родительском поколении (Р) материнская и отцовская формы гомозиготны по исследуемому признаку, поэтому производят гаметы только с аллелем А или только с а.

При оплодотворении эти гаметы образуют зиготу, которая имеет оба аллеля Аа - доминантный и рецессивный. В результате все гибриды F 1 единообразны по конкретному признаку, поскольку доминантный аллель А подавляет действие рецессивного аллеля а. Во время образования гамет аллели А и а попадают в них по одному. Следовательно, гибридные организмы способны производить гаметы двух типов, несущие аллели А и а, т. е. являются гетерозиготными.

Рис. 3.2. Наследование пурпурной и белой окраски цветков гороха.

Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу под назван и ем решетка Пеннета (см. рис. 3.2). Слева по вертикали располагаются женские гаметы, сверху по горизонтали - мужские. В квадраты решетки вписывают образующиеся сочетания гамет, которые соответствуют генотипам зигот.

При самоопылении в F 2 получается расщепление по генотипу вотношении 1АА:2Аа:1аа, т. е. одна четвертая часть гибридов гомозиготны по доминантным аллелям, половина - гетерозиготны и одна четвертая часть - гомозиготны по рецессивным аллелям. Так как генотипам АА и Аа соответствует один и тот же фенотип - пурпурная окраска цветка, расщепление по фенотипу будет следующим; 3 пурпурных: 1 белый. Следовательно, расщепление по фенотипу не совпадает с расщеплением по генотипу.

Теперь легко объяснить, почему гомозиготные белоцветко-вые растения второго поколения с рецессивными аллелями аа при самоопылении b F 3 дают только себе подобных. Такие растения производят гаметы одного типа, и, как следствие, расщепления не наблюдается. Ясно также, что среди пурпурноцветковых 1 /3 доминантных гомозигот (АА) также не будет давать расщепления, а 2/3 гетерозиготных растений (Аа) будут давать b F 3 расщепление 3:1, как и у гибридов F 2

На основании, анализа результатов моногибридното скрещивания были сформулированы не только первый и второй законы Менделя и правило доминирования, но и правило чистоты гамет.

Правило чистоты гамет. При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов (Аа) первого поколения проявляется только доминантный аллель (А); рецессивный же (а) не теряется и не смешивается с доминантным. В F 2 как рецессивный, так и доминантный аллели могут проявляться в своем «чистом» виде. При этом аллели не только не смешиваются, но и не претерпевают изменений после совместного пребывания в гибридном организме. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит ничего от аллеля а, а гамета а «чиста» от А. Это явление несмешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название правило чистоты гамет. Данное правило, сформулированное У. Бэтсоном, указывает на дискретность гена, несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическая основа правила чистоты гамет и закона расщепления заключается в том, что гомологичные хромосомы и локализованные в них гены, контролирующие альтернативные признаки, распределяются по разным гаметам.

Анализирующее скрещивание. При полном доминировании судить о генотипе организма по его фенотипу невозможно, поскольку и доминантная гомозигота (АА), и гетерозигота (Аа) обладают фено-типически доминантным признаком. Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т. е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. В этом случае рецессивная форма (аа) образует только один тип гамет с аллелем а, что позволяет проявиться любому из двух аллелей исследуемого признака уже в первом поколении.

Например, у плодовой мухи дрозофилы длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом гомозиготна по доминантным аллелям (LL), Если же в первом поколении произойдет расщепление на доминантные и рецессивные формы в отношении 1:1, то можно сделать вывод, что исследуемый организм является гетерозиготным.

Таким образом, по характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение. Поэтому анализирующее скрещивание является очень важным приемом генетического анализа и широко используется в генетике и селекции.

Промежуточное наследование

У некоторых организмов при скрещивании не выполняются закономерности, установленные Г. Менделем. Известно, что в гетерозиготном организме доминантный ген не всегда подавляет проявление рецессивного гена. В некоторых случаях гибрид первого поколения F1 не воспроизводит полностью ни одного из вариантов родительских признаков: выражение признака носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному и рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения проявляют единообразие по данному признаку.

Явление неполного доминирования рассмотрим на примере растения ночная красавица. При скрещивании растения с красными цветами с растением, имеющим белые цветы, образуются гибриды, которые будут иметь венчики розового цвета.

Родительские растения были гомозиготны (АА и аа ) по разным аллелям гена окраски цветов, а гибриды - гетерозиготны (Аа ) по этому гену. Значит, в этом случае гомозиготы и гетерозиготы отличаются по фенотипу.

Рис. 9. Неполное доминирование

Рис. 10. Наследование окраски плодов у земляники при неполном доминировании

При скрещивании двух гетерозиготных растений с розовыми цветками (Аа) из первого поколения во втором поколении происходит расщепление по генотипу 1АА: 2Аа: 1аа, а по фенотипу не в соотношении 1:3, а в соотношении 1 красный: 2 розовых: 1 белый. Это значит, что в случае неполного доминирования образуется три класса гибридов второго поколения не только по генотипу, но и по фенотипу: растения с красными (1/4), розовыми (2/4=1/2) и белыми (1/4) цветками. Итак, при неполном доминировании у гибридов второго поколения наблюдается расщепление и по генотипу, и по фенотипу 1:2:1, а генотип особи однозначно определяется её фенотипом.

При неполном доминировании гибриды второго поколения с доминантным и рецессивным фенотипами всегда гомозиготы, а с промежуточным фенотипом - гетерозиготы.

Моногибридным скрещиванием называют такое, при котором родительские формы различаются лишь по одной паре альтернативных или контрастирующих признаков.

Например, отцовское растение несет пурпурные цветки, а материнское - белые, или наоборот.

Перед тем как производить скрещивание, необходимо убедиться в том, что избранные признаки родительских форм являются контрастирующих в ряду поколений, т. е. при самоопылении или близко — родственном скрещивании каждый из избранных признаков стойко наследуется. Родственные организмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные признаки, принято называть линией.

У растений с гермафродитными цветками при искусственной гибридизации до опыления производят кастрацию цветков материнского растения, удаляя пыльники до того, как они созрели. Однополые женские цветки перекрестноопылителей заблаговременно помещают в изоляторы. В момент созревания рылец на них наносят пыльцу, собранную с цветков отцовского растения.

Когда скрещиваются растения, например, гороха, то семена, созревшие в бобе на материнском растении в год скрещивания, являются уже гибридами первого поколения (F 1). Из этих посеянных семян вырастут гибридные растения первого поколения, а в бобах этих растений в результате самоопыления разовьются семена с зародышами второго поколения (F 2). Если материнское растение имело цветки, например, пурпурные, а отцовское - белые, то цветки гибридных растений F 1 оказываются все пурпурными, растения с белой окраской цветков среди них не появляются.

От скрещивания растений, различающихся по окраске семян (желтые и зеленые), на материнском растении гибридные семена в год скрещивания оказываются только желтыми. Если исходные растения отличались по форме семян (гладкие - морщинистые), то гибридные семена F 1 на материнском растении оказываются только гладкими.

Следовательно, у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Это явление преобладания гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием . Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным ; противоположный, т. е. подавляемый, признак - рецессивным . Мендель так определяет доминантные и рецессивные признаки: «Признаки, которые переходят в гибридные соединения совершенно неизменными или почти неизмененными и тем самым представляют признаки гибридов, будут обозначаться как доминирующие, а те, которые становятся при гибридизации латентными, - как рецессивные».

Закон доминирования - первый закон Менделя - называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как все особи первого поколения имеют одинаковое проявление признака.

Если гибриду первого поколения, полученному, например, от скрещивания двух форм гороха, различающихся по окраске цветка, представляется возможность самоопыляться, то в следующем поколении, т. е. в F 2 появляются растения с признаками обоих родителей. Это явление носит название расщепления. В F 2 наблюдается расщепление в совершенно определенном количественном соотношении, а именно: в среднем 3/4 от общего числа растений несут пурпурные цветки и лишь 1/4 - белые, т. е. отношение числа растений с доминантным признаком к числу растений с рецессивным признаком оказывается равным 3: 1. Следовательно, рецессивный признак у гибрида первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявился во втором гибридном поколении.

Каждое растение из F 2 с белыми цветками при самоопылении в следующих поколениях - F 3 и F 4 и т. д. дает растения только с белыми цветками. Растения с пурпурными цветками ведут себя иначе. Лишь 1/3 из них при самоопылении дает в F 3 и следующих поколениях растения только с пурпурными цветками, а остальные 2/3 вновь дают растения обоих типов в отношении: 3 растения с пурпурными цветками и 1 - с белыми.

Следовательно, класс растений F 3 с доминантным признаком распадается по своим наследственным задаткам в отношении 1: 2, а все растения второго поколения дают отношение при расщеплении по одной паре наследственных задатков 1: 2: 1. Понятие класса здесь и в последующем употребляется в смысле группы потомков, сходных по изучаемому признаку или наследственным задаткам.

Все изложенное в отношении наследования окраски цветка приложимо и к наследованию любой другой пары альтернативных признаков, правда, при определенных условиях, о чем будет сказано ниже.

Так, при изучении наследования гладкой или морщинистой формы семян от 253 гибридных самоопыляющихся растений F 1 Менделем было получено в F 2 7324 семени, из них гладких - 5474, морщинистых - 1850. Если отношение 3: 1 является правильным, то при общем числе семян 7324 теоретически следовало ожидать следующее распределение: 1 / 4 семян (т. е. 7324 Х 1 / 4 = 1831) должна обладать рецессивным признаком (морщинистые), а 3 / 4 (т. е. 7324 Х 3 / 4 = 5493) - доминантным (гладкие). В опытах Менделя были получены цифры, очень близкие к теоретическим.

В другом опыте, где учитывался признак окраски семян (желтые или зеленые), Мендель получил следующее соотношение в F 2: из 8023 семян оказалось 6022 желтых и 2001 - зеленое, т. е. опять-таки отношение, очень близкое к 3: 1.

Однако Мендель неоднократно подчеркивал, что эти отношения отражают лишь средние величины; при малом числе особей количество растений с альтернативными признаками в F 2 будет колебаться в силу случайных причин.

Данные свидетельствуют о том, что у отдельных растений имеются очевидные колебания в соотношении классов семян, но в сумме получается отношение, близкое к ожидаемому распределению 3:1. Опытные данные дали очень близкое к этому отношение - 355: 123.

Итак, проведя моногибридные скрещивания, Мендель установил следующие закономерности наследования.

1. У гибридов первого поколения проявляется только один из пары альтернативных признаков - доминантный, рецессивный же не проявляется. Это явление было названо доминированием, а позднее - первым законом Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения.

2. Во втором поколении гибридов появляются особи как с доминантным признаком, так и с рецессивным, отношение первых ко вторым в среднем равно 3:1. Это явление в 1900 г. Г. де Фриз предложил назвать законом расщепления, а впоследствии оно было названо вторым законом Менделя. Потомки с рецессивным признаком в последующих поколениях при самоопылении остаются константными.

3. Среди 3 / 4 растений второго поколения с доминантным признаком 2 / 4 от общего числа потомков оказываются гибридными; при самоопылении они дают в F 3 расщепление вновь в отношении 3:1, и только 2/4 остается константной в последующих поколениях, подобно исходным родительским формам и растениям из F 2 с рецессивным признаком. Следовательно, в F 2 половина растений является гибридными, а половина - «чистыми», константно сохраняющими родительские признаки. Таким образом, потомки гибридов F 1 по данным наследственным признакам расщепляются в отношении 1: 2: 1. Мендель формулировал это следующим образом: «Гибриды по двум различающимся признакам образуют семена, из которых половина дает вновь гибридную форму, тогда как другая дает растения, которые остаются константными, в равных долях содержат доминирующий и рецессивный признаки».

Как мы видели, в F 2 следует различать, во-первых, расщепление по внешнему проявлению признаков, которое выражается отношением, 3: 1, и, во-вторых, по наследственным потенциям, задаткам, выражаемое отношением 1:2:1. Первый тип расщепления называют расщеплением по фенотипу, т. е. по внешнему проявлению признаков, второй тип - по генотипу, т. е. по наследственным задаткам. Термины «фенотип» и «генотип» введены в 1903 г. В. Иоганнсеном.

Под генотипом мы понимаем совокупность наследственных задатков, которыми обладает организм. Фенотипом называют совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.

Мендель впервые применил символическое обозначение генотипа, где наследственные факторы, определяющие парные альтернативные признаки, обозначались буквами латинского алфавита. Такую пару альтернативных признаков В. Бэтсон в 1902 г. предложил назвать аллеломорфной парой, а парность признаков - аллеломорфизмом. Б 1926 г. В. Иоганнсен предложил термин «аллеломорфизм » заменить более кратким - «аллелизм», а отдельный фактор одной пары назвать «аллелью». Под терминами «доминантная» или «рецессивная аллель» стали понимать альтернативное состояние одного и того же гена. Этот же смысл был придан и прежним прочно закрепившимся в генетике обозначениям - «доминантный ген» и «рецессивный ген».

Доминантную аллель, определяющую признак желтой окраски семян, Мендель обозначил заглавной буквой А, рецессивную аллель, определяющую признак зеленой окраски, - строчной буквой а; генотип доминантной формы - АА, а рецессивной - аа; гибрид F 1 - Аа. В таком случае потомки гибридов показывают расщепление в F 2 , соответствующее формуле: 1АА: 2Аа: 1аа.

Эта символика факторов парных признаков, используемая для отображения закономерностей расщепления в потомстве гибридов, является своеобразной «алгеброй» генетики, поскольку вместо буквенных выражений могут быть подставлены соответствующие им различные гены и аллели.

Константные формы АА и аа, которые в последующих поколениях не дают расщепления, В. Бэтсон в 1902 г. предложил назвать гомозиготными, а формы Аа, дающие расщепление, - гетерозиготными. Эти термины широко используются в генетике. Они происходят от термина «зигота», т. е. оплодотворенная яйцеклетка.

Соединение в процессе оплодотворения одинаковых по факторам мужских и женских гамет А и А или а и а дает гомозиготу, или гомозиготную особь АА или аа, а соединение гамет, различающихся по факторам А и а, - гетерозиготу, или гетерозиготную особь Аа.

Как мы видели, у гибридов первого поколения рецессивная аллель а хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной А, а во втором поколении обе аллели вновь проявляются в «чистом» виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид первого поколения Аа образует не гибридные, а чистые гаметы, при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а, образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1:2:1.

Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называют явлением чистоты гамет, в основе второго лежит цитологический механизм мейоза.

Мендель обнаружил интересное явление изменения соотношения гомозигот и гетерозигот в ряду последовательных поколений гибрида при самоопылении. Если допустить, что в среднем все растения в ряду поколений имеют одинаковую плодовитость и жизнеспособность и принять во внимание факт расщепления гибридов во втором поколении в определенном числовом отношении (а именно 2 гомозиготных и 2 гетерозиготных растения по данному признаку), то в последующих поколениях при самоопылении всех растений число гомозигот будет увеличиваться, а гетерозигот - уменьшаться.

Для простоты Мендель предположил, что каждое растение при самоопылении дает в каждом поколении четыре семени. В таком случае соотношение гомозигот и гетерозигот по одной паре признаков будет изменяться в ряду поколений. В десятом поколении, по расчету Менделя, на каждые 2048 растений, которые должны возникнуть при взятом коэффициенте размножения, 1023 будут константными - гомозиготными по доминантному признаку, 1023 - гомозиготными по рецессивному признаку и появятся только 2 гибридные, т. е. гетерозиготные формы. Эти расчеты Менделя, как мы убедимся в последующем, имеют значение для понимания генетических основ селекции и динамики генов в популяции.

До сих пор мы говорили об одной паре альтернативных признаков, один из которых является доминантным, другой - рецессивным. Мендель исследовал у гороха семь пар таких признаков:

1) семена гладкие и морщинистые, или угловатые, 2) семядоли желтые и зеленые, 3) окраска семенной кожуры серо-коричневая и белая, 4) форма боба выпуклая и с перетяжками, 5) окраска зрелого боба желтая и зеленая, 6) расположение цветков пазушное и верхушечное, 7) стебель растения высокий и низкий. По каждой из этих семи пар признаков в отдельности в F 2 наблюдалось расщепление по фенотипу в среднем в отношении 3:1. Выражая это в процентах, можно сказать, что в F 2 было около 75% растений с доминантным и около 25% с рецессивным признаками, или доминантных гомозигот - 25%, гетерозигот - 50% и рецессивных гомозигот - 25%.

Истинная природа парности признаков Менделю осталась неизвестной. Он предполагал, что половые клетки несут по одному наследственному задатку, которые попарно соединяются при оплодотворении. Теперь эти задатки, или факторы, переносимые половыми клетками, называют генами. Под термином «ген» пока мы будем понимать единицу наследственности, определяющую развитие отдельного признака, или свойства, организма. По мере углубления анализа явлений наследственности и механизма наследования наши представления о природе гена будут расширяться. Гены, как мы указали, определяют развитие признаков организма и должны быть связаны с материальными структурами половых клеток. Очевидно, во времена Менделя на этот счет можно было высказывать лишь догадки, поскольку строение и развитие половых клеток не было еще изучено.

Чем же определяется парность генов, чистота гамет и строгое распределение генов в потомстве, обусловливающее расщепление в определенном числовом отношении? После того как мы познакомились в предыдущих главах с развитием половых клеток и формированием гамет, нам несложно связать наблюдавшееся Менделем явление расщепления признаков с поведением хромосом: их парностью, расхождением гомологичных хромосом в мейозе и воссоединением их в процессе оплодотворения.

Допустим, что в соматических клетках растения имеется всего одна пара гомологичных хромосом, а ген, определяющий признак пурпурной окраски цветка, обозначаемый А, находится в каждой из этих хромосом у родительского растения. Тогда соматические клетки гомозиготного растения, обладающие доминантным геном окраски цветка, должны нести две доминантные аллели АА, поскольку в соматических клетках каждая из гомологичных хромосом представлена в двойном количестве. Соответственно клетки другого родительского растения с белыми цветками имеют в гомозиготе рецессивную аллель белой окраски, т. е. аа.

В результате мейоза в каждой гамете число хромосом уменьшается в два раза и остается только одна хромосома из пары. Следовательно, ген, находящийся в этой хромосоме, в гамете представлен в виде аллелей А или а. В результате оплодотворения в гибридной зиготе восстанавливается парность хромосом, и формула гибрида будет точно такой, как ее написал Мендель - Аа. При развитии половых клеток в гибридном организме в мейозе хромосомы данной пары разойдутся в разные дочерние клетки. Тогда мужские и женские гаметы будут нести по одной из аллелей гена: А или а. Такие гаметы, как мужские, так и женские, будут образовываться в равном числе. При оплодотворении типов могут соединяться с равной вероятностью образуется четыре типа зигот.

Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу как решетка Пеннета. Влево от решетки по вертикали указываются женские гаметы, по горизонтали - мужские. В квадраты решетки вписываются образующиеся сочетания гамет. Эти сочетания соответствуют генотипам зигот. Решетка Пеннета особенно удобна при анализе наследования признаков сложных гибридов.

Рассмотрение приведенной схемы показывает, что расщепление по фенотипу 3: 1 и генотипу 1:2:1 может быть осуществлено лишь при определенных условиях. Во-первых, должно происходить равновероятное образование в мейозе обоих типов гамет т. е. гамет, несущих аллель А, и гамет с аллелью а. Во-вторых, должна иметь место равновероятная встреча и сочетание этих гамет при оплодотворении. Оба эти условия, как мы знаем из предыдущей главы, обеспечиваются с большей точностью при большем числе наблюдений. В первом делении мейоза осуществляется редукция числа хромосом с расхождением гомологичных партнеров к полюсам, причем вероятность отхождения хромосом к тому или другому полюсу одинакова, как и вероятность созревания и развития гамет всех сортов. При большом числе гамет обеспечивается также и равновероятная встреча их при оплодотворении. К этим условиям необходимо добавить и еще одно - равную выживаемость всех типов зигот и развивающихся из них особей.

Анализируя моногибридное скрещивание, мы не обращали внимания на то, какое из растений было материнским и какое - отцовским. Влияет ли на свойства гибрида и на характер расщепления в его потомстве то, что материнское растение будет нести доминантный признак, а мужское - рецессивный, и наоборот? Еще до Менделя гибридизаторы заметили, что направление скрещивания обычно не влияет на признаки гибрида. Это давало основание предполагать равное участие женского и мужского полов в передаче наследственных факторов. Мендель подтвердил эти наблюдения. Доминантный признак проявляется у гибрида независимо от того, привносит ли этот признак материнское или отцовское растение. Для признаков гороха, наследование которых изучал Мендель, указанное положение было правильным.

Но надо сказать, что иногда имеются различия в передаче наследственных свойств со стороны материнского или отцовского организма, с этим явлением мы познакомимся позднее. Поэтому направление скрещивания все же принято указывать. Скрещивания двух форм между собой в двух разных направлениях называют реципрокными. Так, при скрещивании двух форм Р 1 и Р 2 в одном направлении Р 1 выступает как материнская форма, Р 2 - как отцовская (P 1 XP 2), а во втором - Р 2 как материнская, Р 1 - отцовская (P 2 XP 1).

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором скрещиваемые организмы отличаются только одним признаком (например, отцовское растение имеет красные цветки, а материнское - белые).

Основные законы передачи наследственных признаков от поколения к поколению сформулировал в 1865 г. выдающийся австро-чешский исследователь Грегор Мендель. Статья Г. Менделя, напечатанная в малочитаемом журнале, оставалась долгое время неизвестной и приобрела широкую известность лишь в 1900 г.

Основной метод исследования, которым пользовался Г. Мендель и который лег в основу современной генетики, называется гибридологическим. Суть его - в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.

Г. Мендель проводил опыты с горохом. В первых экспериментах он скрещивал сорта гороха, различающиеся цветом семян (желтого и зеленого). Такое скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку, называется моногибридным.

Из опытов Г. Менделя по моногибридному скрещиванию следовало, что наследственные признаки организмов (желтая и зеленая окраска семян) определяются дискретными частицами, которые распределяются в потомстве случайным образом. Теперь мы называем их генами. Ген может существовать в разных альтернативных формах - аллелях , которые расположены в одинаковых участках гомологичных хромосом. Любой диплоидный организм содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Так, желтая окраска семян гороха определяется аллелем А, зеленая - аллелем а.

Если организм от отца и матери получает один и тот же аллель, он гомозиготен по данному гену. Мендель скрещивал два сорта гороха, гомозиготные по аллелям желтой и зеленой окраски семян (аа и АА). Если организм получает разные аллели, то он гетерозиготен (Аа) по данному гену.

Половые клетки в результате мейоза получают половинные наборы хромосом и поэтому имеют только один аллель из данной пары - а или А ( правило чистоты гамет). При оплодотворении восстанавливается двойной набор хромосом и, следовательно, в одной клетке могут оказаться оба аллеля. При этом аллели могут оказывать разное влияние на развитие признака. Так, аллель А, определяющий желтую окраску семян, является доминантным и будет полностью подавлять другой - рецессивный - аллель, определяющий зеленую окраску семян. Поэтому в результате скрещивания гомозиготных желтых и гомозиготных зеленых семян в первом поколении (F1) все семена будут иметь желтую окраску ( рис. стр. 32). Гетерозиготы (Аа), содержащие оба аллеля данного гена, не будут отличаться по окраске от гомозигот по доминантному аллелю.

Семена второго поколения (F2), выращенные из гибридных семян путем самоопыления, будут давать расщепление в отношении 3: 1 (3/4 семян гибридов F1 в опытах Г. Менделя имели желтую окраску и 1/4 - зеленую). Это объясняется тем, что гетерозиготы (Аа) способны производить гаметы двух сортов, несущих аллели A и a. При оплодотворении возникает четыре типа зигот - АА + Аа + Аа + аа, что можно записать как АА + 2Аа + аа. Поскольку гетерозиготные семена также окрашены в желтый цвет, получается соотношение желтых и зеленых, равное 3: 1 (

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семени (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения: оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству. Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки – при скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков… Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии – гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель – большой, а рецессивный – маленькой.

Второй закон Менделя. Закон расщепления

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т. е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях: в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75 % особей имеют доминантное состояние признака, а 25 % – рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления. Его формулировка: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя. Закон независимого наследования признаков

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (aabb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Aabb) и зеленые гладкие (ааВЬ), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждому признаку происходит независимо от второго признака. В приведенном примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов. Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признакам, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположены в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительских особей.

Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридных скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали – гаметы материнской особи, в местах пересечения – вероятные генотипы потомства.

Рис. 1. Решетка Пеннета

При моногибридном скрещивании исследуется наследование одного гена. В классическом моногибридном скрещивании каждый ген имеет два аллеля. Для примера мы возьмем материнский и отцовский организмы с одинаковым генотипом – «Gg». В генетике, как мы уже знаем, для обозначения доминантного аллеля используются заглавные буквы, а для рецессивного – строчные. Этот генотип может дать только два типа гамет, которые содержат или аллель «G» или аллель «g».

Наша решетка Пеннета будет выглядеть следующим образом:

Суммировав одинаковые генотипы в решетке Пеннета для нашего потомства мы получим следующее соотношение по генотипам: 1 (25 %) GG: 2 (50 %) GG: 1 (25 %) GG – это типичное соотношение генотипов (1:02:01) для моногибридного скрещивания. Доминантный аллель будет маскировать рецессивный аллель, что означает, что организмы с генотипами «GG» и «Gg» имеют один и тот же фенотип. Например, если аллель «G» дает желтый цвет и аллель «g» дает зеленый цвет, то генотип «gg» будет иметь зеленый фенотип, а генотипы «GG» и «Gg» – желтый фенотип. Суммировав значения в решетке мы будем иметь 3G (желтый фенотип) и lgg (зеленый фенотип) – это типичное соотношение по фенотипам (3:1) для моногибридного скрещивания. А соответствующие вероятности для потомства будут 75%G: 25%gg.

При дигибридных скрещиваниях исследуется наследование двух генов. Для дигибридных скрещиваний мы можем составить решетку Пеннета только в случае, если гены наследуются независимо друг от друга – это означает, что при образовании материнских и отцовских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары. Этот принцип независимого распределения был открыт Менделем в экспериментах по дигибридным и полигибридным скрещиваниям.

Мы имеем два гена – Формы и Цвета. Для формы: «R» – это доминантный аллель, определяющий гладкую форму и «w» – это рецессивный аллель, который дает морщинистую форму горошин. Для цвета: «Y» – это доминантный аллель, определяющий желтую окраску и «g» это рецессивный аллель дающий зеленую окраску горошин. Мужское и женское растения имеют одинаковый генотип – «RwYg» (гладкие, желтые).

Сначала необходимо определить все возможные комбинации гамет, для этого также можно использовать решетку Пеннета:

Таким образом, гетерозиготные растения могут дать четыре типа гамет со всеми возможными комбинациями: RY, Rg, wY, wg. Теперь составим решетку Пеннета для генотипов:

Суммировав одинаковые генотипы в решетке Пеннета, для нашего потомства мы получим следующее соотношение и вероятности по генотипам: 1(6,25 %) RRYY 2(12,5 %) RwYY: 1(6,25 %) wwYY: 2(12,5 %) RRYg: 4(25 %) RwYg: 2(12,5 %) wwYg: 1(6,25 %) RRgg: 2(12,5 %) Rwgg: 1(6,25 %) wwgg. А так как доминантные признаки маскируют рецессивные, то соотношение и вероятности по фенотипам мы получим такие: 9(56,25 %) R-Y – (гладкие, желтые): 3(18,75 %) R-gg (гладкие, зеленые): 3(18,75 %) wwY – (морщинистые, желтые): 1(6,25 %) wwgg (морщинистые, зеленые). Такое соотношение по фенотипам – 9:3:3:1 является типичным для дигибридного скрещивания.

Составить решетку Пеннета для скрещивания между двумя растениями гетерозиготными по трем генам будет более сложно. Вот решетка для генотипов (64 клетки).

Мы привели эти примеры для общего представления и расширения знаний по генетике – проблемы решения задач находятся не в сфере нашей дисциплины – основ психогенетики. Кроме того, само решение требует умения пользоваться полиномами и достаточно большого количества времени.

Вопросы и задания по теме 5

1. Подготовьте сообщения о жизни и научном творчестве Г. Менделя.

2. Расскажите подробно обо всех законах, открытых Г. Менделем.

3. Что собой представляет решетка Пеннета?

4. Подготовьте сообщения о роли Т. П. Моргана и его школы в развитии теории наследственности.

5. Как вы полагаете, в чем причина непринятия теории наследственности и генетики в нашей стране в определенные периоды развития науки?

Вопрос 1. Какое скрещивание называют моногибридным?
Моногибридное скрещивание - тип скрещивания, при котором родительские особи отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку, т. е. у них имеется различие только по одной паре аллелей. Классическим примером является скрещивание сортов гороха, отличающихся только цветом семян. Напомним, что аллелями называют различные состояния гена, определяющие различные проявления одного и того же признака. Один ген может находиться в двух аллельных вариантах (цвет семян гороха), трех (группы крови человека) и более. В чистых линиях все организмы имеют одинаковые аллели изучаемого гена.
Также моногибридным скрещиванием называют такое скрещивание, при котором прослеживают наследование только одной пары альтернативных признаков.

Вопрос 2. Что такое доминирование?
Доминирование - это явление преобладания у гибрида одного родительского признака над другим. Примером доминирования является желтая окраска всех семян гороха в первом поколении при скрещивании чистых линий с желтыми и зелеными семенами. Генетической основой доминирования является преобладание эффектов одного варианта (аллеля) гена над другим его вариантом. Так, например, в гене, отвечающем за окраску семян, закодирована структура фермента, в норме (аллель А) управляющего синтезом желтого красящего вещества - пигмента. Если такой ген «сломан» (аллель а), то фермент не функционирует, пигмент не образуется, и формируется зеленая окраска семян. Однако даже одного работающего аллеля из двух, находящихся в гомологичных хромосомах, достаточно, чтобы семена приобрели желтую окраску, т.е. аллель А доминирует над аллелем а.

Вопрос 3. Какой признак называют доминантным, а какой - рецессивным?
Доминантным называют признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие другого признака. В примере с окраской семян гороха доминантный признак - желтая окраска. Рецессивным является признак родительского организма, подавляемый доминантным признаком и отсутствующий у гибридов первого поколения (зеленая окраска семян гороха).

Вопрос 4. Охарактеризуйте с генетических позиций понятия «гомозиготный» и «гетерозиготный» организм.
Гомозиготным называют организм, гомологичные хромосомы которого несут одинаковые аллели одного гена - два доминантных или два рецессивных. Гомозиготные организмы при скрещивании внутри чистой линии не дают в последующих поколениях расщепления по признаку, кодируемому данным геном.
гетерозиготнм называют организм Гомологичные хромосомы, которого несут разные (доминантный и рецессивный) аллели. Гетерозиготные организмы при взаимном скрещивании дают расщепление по признаку в последующих поколениях.
Потомки, у которых проявляется рецессивный фенотип, гомозиготны (аа). Потомки, у которых проявляется доминантный фенотип, могут быть как гомозиготными (АА), так и гетерозиготными (Аа).

Вопрос 5. Сформулируйте закон расщепления. Почему он так называется?
При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, и происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 по генотипу.
В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с доминантными признаками, так и с рецессивными.
Такое расщепление возможно при полном доминировании. Этот закон имеет всеобщий характер для диплоидных организмов, размножающихся половым путем.
Закон называется так потому, что потомство однородных по рассматриваемому признаку гибридов первого поколения демонстрирует неоднородность (расщепление) в проявлении этого признака.

Вопрос 6. Что такое чистота гамет? На каком явлении основан закон чистоты гамет?
Закон расщепления можно объяснить гипотезой "чистоты" гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой "чистоты" гамет.
"Чистота" гамет - это наличие в гамете только одного наследственного фактора - гена из пары. При слиянии гамет число генов удваивается (восстанавливается двойной набор). Если происходит слияние гамет, несущих рецессивный аллель, то формируется организм с рецессивным признаком, при любом другом варианте слияния (рецессивный и доминантный или доминантный и доминантный) образуется организм с доминантным признаком. В основе закона чистоты гамет лежит мейоз. При мейозе из диплоидных клеток, содержащих пары гомологичных хромосом, образуются гаплоидные гаметы, несущие лишь по одной хромосоме из каждой пары.
Вопрос 7. У человека аллель длинных ресниц доминирует над аллелем коротких. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами? Какие генотипы могут быть у детей этой супружеской пары?
Решение:
Так как у отца женщины были короткие ресницы (рецессивный признак), то его генотип аа и его дочь получила от него рецессивный аллель а. Однако женщина имеет длинные ресницы, значит, в ее генотипе также обязательно есть аллель А и ее генотип Аа. У ее мужа короткие ресницы, следовательно, его генотип аа. В этом браке у жены с равной вероятностью образуются гаметы двух типов, несущие доминантный аллель А и рецессивный аллель а, а у мужа все гаметы содержат аллель а. Поэтому их дети могут с 50% -и вероятностью быть гетерозиготны (генотип Аа, длинные ресницы) и с 50% - и вероятностью - гомозиготны и рецессивны (генотип аа, короткие ресницы).